Síndrome de Rett

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El trastorno o síndrome de Rett afecta en su mayoría a mujeres y niñas y es caracterizado por:

o   La pérdida del uso de las manos

o   Movimientos característicos de las manos

o   Crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza

o   Dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental

El Dr. Andreas Rett fue quien identificó el trastorno, el cual fue reconocido en un artículo publicado en el año 1983.

El trastorno es causado por mutaciones en el gen, que se encuentra en el cromosoma X. Debido a que este gen no funciona correctamente en las personas que padecen del síndrome de Rett, se forman cantidades escasas de proteína. Algunos problemas del desarrollo neurológico característicos en este trastorno, es que la ausencia de dicha proteína hace que otros genes se activen en etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas de proteína a largo plazo.

Los signos y síntomas del síndrome de Rett pueden ser sutiles en los primeros estadios. Se debe consultar de inmediato con el médico si adviertes problemas físicos o cambios en el comportamiento después de un desarrollo aparentemente normal, como, por ejemplo:

§  Retraso en el crecimiento de la cabeza o en otras partes del cuerpo de tu hijo

§  Disminución de la coordinación o la movilidad

§  Movimientos repetitivos con las manos

§  Disminución del contacto visual o pérdida del interés en los juegos normales

§  Retraso en el desarrollo del habla o pérdida de las capacidades de habla adquiridas previamente

§  Comportamientos problemáticos o cambios marcados de estado de ánimo

§  Cualquier pérdida evidente de hitos del desarrollo ya alcanzados en las habilidades motoras gruesas o en las habilidades motoras finas

EVOLUCIÒN

Parecerá que el niño está creciendo y desarrollándose normalmente, pero gradualmente aparecerán los síntomas mentales y físicos, donde al inicio de este periodo es repentino.

Primer síntoma: LA HIPOTONÌA, que es la pérdida del tono muscular.

Durante el progreso del síndrome, el niño perderá lo siguiente:

o   Uso involuntario de las manos que es seguida por movimientos compulsivos de la mano, tales como frotarse y lavarse las manos

o   El habla

Otro problema inicial es que tienen problemas al gatear y caminar.

Segundo síntoma: la APRAXIA, que es la incapacidad de realizar funciones motoras, interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.

Tercer síntoma:

-   Caminar con la punta de los pies

-   Presencia de falta de sueño

-   Marchar con las piernas muy separadas

-   Rechinar o crujir los dientes, donde también presenta dificultar para masticar

-   Crecimiento retardado

-   Convulsiones

-   Incapacidades cognoscitivas (aprendizaje e intelecto)

-   Dificultades en la respiración al estar despierto

ETAPAS DEL TRASTORNO O SÌNDROME DE RETT

I.                   Inicia entre los 6 y 18 meses de edad. Los síntomas llegan a ser muy sutiles, el niño comienza a mostrar menos contacto visual y presentar menos interés en los juguetes. Puede haber retraso en sentarse o gatear, presentan frotamiento de las manos y disminución en el crecimiento de la cabeza. Estas etapa puede durar hasta màs de un año.

II.                Inicia entre las edades de 1 y 4 años, puede durar semanas o meses. Algunas veces, las manos las cruzaran al revés o las llevan a los lados. Los movimientos persisten mientras que el niño permanece despierto y desaparecen mientras duerme. El crecimiento retardado de la cabeza se presenta durante esta etapa.

III.             Comienza entre las edades de 2 y 10 años y puede durar años. La apraxia y problemas motores son prominentes durante esta etapa. El niño muestra màs interés por el medio que le rodea y hay mejoras en su nivel de atención y en la comunicación, la mayoría de las niñas y/o mujeres permanecen en esta etapa la mayor parte de su vida.

IV.             Puede durar años o décadas, se caracteriza por:

-   Movilidad reducida

-   Debilidad y tensión muscular

-   Escoliosis ( curvatura de la espina dorsal )

-   En las niñas, podría perderse la capacidad de caminar

-   Los movimientos repetitivos de la mano pueden disminuir

-   La capacidad de la mirada mejora 

Referencias:

1.-Aicardi, J.(Abril 2010). Trastornos neurológicos. ¿Qué es el síndrome de Rett? National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Disponible en: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/el_sindrome_de_rett.htm
2.-Enciclopedia Médica. (17 octubre del 2018) Síndrome de Rett. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001536.htm

3.-Coronel, C. (2002). Síndrome de Rett: un nuevo reto para los pediatras. Hospital General Docente “Armando E’ Cardoso”. Güaymaro, Camagüey. (pp.1-6). Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/ped/vol74_2_02/ped10202.pdf

4.-Personal de Mayo Clinic. (2018) Síndrome de Rett. Síntomas y causas. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227
5.-Figueroba, Alex. (2018). Psicología y mente. Síndrome de Rett: causas, síntomas y tratamientos. Disponible en: https://psicologiaymente.com/clinica/sindrome-de-rett