Recuperado de: https://www.bloghoptoys.es/infografia-sindrome-rett-2/
El
trastorno o síndrome de Rett afecta en su mayoría a mujeres y niñas y es
caracterizado por:
- La pérdida del uso de las manos
- Movimientos
característicos de las manos
- Crecimiento
retardado del cerebro y de la cabeza
- Dificultades
para caminar, convulsiones y retraso mental
El Dr. Andreas Rett fue quien identificó el trastorno, el cual fue reconocido en un artículo publicado en el año 1983.
El
trastorno es causado por mutaciones en el gen, que se encuentra en el cromosoma
X. Debido a que este gen no funciona correctamente en las personas que padecen
del síndrome de Rett, se forman cantidades escasas de proteína.
Algunos
problemas del desarrollo neurológico característicos en este trastorno, es que
la ausencia de dicha proteína hace que otros genes se activen en etapas
inadecuadas, generando cantidades excesivas de proteína a largo plazo.
Los
signos y síntomas del síndrome de Rett pueden ser sutiles en los primeros
estadios. Se debe consultar de inmediato con el médico si adviertes problemas
físicos o cambios en el comportamiento después de un desarrollo aparentemente
normal, como, por ejemplo:
- Retraso en el crecimiento de la cabeza o en otras partes del cuerpo de tu hijo
- Disminución
de la coordinación o la movilidad
- Movimientos
repetitivos con las manos
- Disminución
del contacto visual o pérdida del interés en los juegos normales
- Retraso
en el desarrollo del habla o pérdida de las capacidades de habla adquiridas
previamente
- Comportamientos
problemáticos o cambios marcados de estado de ánimo
- Cualquier pérdida evidente de hitos del desarrollo ya alcanzados en las habilidades motoras gruesas o en las habilidades motoras finas.
EVOLUCIÒN
Parecerá
que el niño está creciendo y desarrollándose normalmente, pero gradualmente
aparecerán los síntomas mentales y físicos, donde al inicio de este periodo es
repentino.
Primer
síntoma: La hipotonía, que es la pérdida del tono muscular.
Durante
el progreso del síndrome, el niño perderá lo siguiente:
- Uso
involuntario de las manos que es seguida por movimientos compulsivos de la
mano, tales como frotarse y lavarse las mano
- El habla
Otro problema inicial es que tienen problemas al gatear y caminar.
Segundo síntoma: la apraxia, que es la incapacidad de realizar funciones motoras, interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.
Últimos síntomas:
- Caminar
con la punta de los pies
- Presencia
de falta de sueño
- Marchar
con las piernas muy separadas
- Rechinar
o crujir los dientes, donde también presenta dificultar para masticar
- Crecimiento
retardado
- Convulsiones
- Incapacidades
cognoscitivas (aprendizaje e intelecto)
- Dificultades
en la respiración al estar despierto
ETAPAS DEL TRASTORNO O SÌNDROME DE RETT
I.
Inicia entre los 6 y 18 meses de edad. Los síntomas llegan a ser muy
sutiles, el niño comienza a mostrar menos contacto visual y presentar menos
interés en los juguetes. Puede haber retraso en sentarse o gatear, presentan
frotamiento de las manos y disminución en el crecimiento de la cabeza. Estas
etapas pueden durar hasta más de un año.
II.
Inicia entre las edades de 1 y 4 años, puede durar semanas o meses. Algunas
veces, las manos las cruzaran al revés o las llevan a los lados. Los
movimientos persisten mientras que el niño permanece despierto y desaparecen
mientras duerme. El crecimiento retardado de la cabeza se presenta durante esta
etapa.
III.
Comienza entre las edades de 2 y 10 años y puede durar años. La apraxia y
problemas motores son prominentes durante esta etapa. El niño muestra más
interés por el medio que le rodea y hay mejoras en su nivel de atención y en la
comunicación, la mayoría de las niñas y/o mujeres permanecen en esta etapa la
mayor parte de su vida.
IV.
Puede durar años o décadas, se caracteriza por:
- Movilidad
reducida
- Debilidad
y tensión muscular
- Escoliosis
(curvatura de la espina dorsal)
- En las
niñas, podría perderse la capacidad de caminar
- Los
movimientos repetitivos de la mano pueden disminuir
- La
capacidad de la mirada mejora
Trastorno o síndrome de Rett
En
el siguiente video se menciona qué es el síndrome de Rett y algunas causas de
este.
Recuperado de: https://www.youtube.com/watch?v=7M9hHO2T6Dk
Referencias:
-Aicardi,
J.(Abril 2010). Trastornos neurológicos. ¿Qué es el síndrome de Rett? National
Institute of Neurological Disorders and Stroke. Disponible en:
https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/el_sindrome_de_rett.htm
-Enciclopedia Médica. (17 octubre del 2018) Síndrome de Rett.
Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001536.htm
-Coronel, C. (2002).
Síndrome de Rett: un nuevo reto para los pediatras. Hospital General Docente
“Armando E’ Cardoso”. Güaymaro, Camagüey. (pp.1-6). Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/ped/vol74_2_02/ped10202.pdf
-Personal de Mayo Clinic.
(2018) Síndrome de Rett. Síntomas y causas. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227
-Figueroba, Alex. (2018). Psicología y mente. Síndrome de Rett:
causas, síntomas y tratamientos. Disponible en: https://psicologiaymente.com/clinica/sindrome-de-rett